Angelmanův syndrom: děti, které se často smějí, ale mají opožděný vývoj

Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená poškozením patnáctého chromozomu, který dítěti předává matka. Vzniká již v raném vývoji plodu, kdy dochází ke ztrátě velké části tohoto chromozomu. Jako první tento syndrom pospal anglický pediatr Harry Angelman, podle kterého je také pojmenován. Mezi hlavní projevy patří opoždění psychomotorický vývoj, středně těžká nebo těžká mentální retardace, častý smích, strnulé pohyby. Momentálně neznáme žádné prostředky k jeho úplnému vyléčení.

Příběh malého Petra

Těhotenství i porod Petrovi maminky probíhalo bez komplikací. Když se narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že by nebyl zdravé miminko. Po pár dnech si ho oba rodiče odváželi spokojeně domů. Pak ale začal mít malý Petr potíže s kojením, téměř přestal sát z prsu a maminka musela brzy přejít na umělou výživu.

Mimo to velmi málo spal a neustále brečel. Přes den nespal téměř vůbec a v noci bez probuzení vydržel maximálně třicet minut. Nedokázal usnout téměř nikde – v postýlce, kočárku, ani posteli. Pro rodiče bylo toto období velmi vyčerpávající a logicky se obávali, že něco není v pořádku. Absolvovali řadu nejrůznějších vyšetření, která odhalila, že chlapečkovi prakticky chybí REM fáze spánku.

Postupem času Petrův pláč ustoupil a začal se více smát. Návštěva neurologie ale ukázala, že chlapeček má atypický soubor příznaků. Diagnózu se však rodiče dozvěděli až po několika dlouhých týdnech čekání. Na neurologii jim sdělili, že syn má Anglemanův syndrom.

V první chvílí si rodiče mysleli, že se vlastně nic závratného neděje. Pak se ale začetli do webových stránek sdružení dětí s tímto syndromem. Dozvěděli se, že Petřík nebude vlastně nikdy mluvit a zůstane navždy dítětem, vyžadujícím celoživotní péči a pomoc.

Na novorozenci nic nepoznáte

U Angelmanova syndromu je nejvíce zrádné to, že na novorozenci prakticky nic nepoznáte. Nijak výrazně se totiž neliší od zdravých dětí. Mohou mít sice menší obvod hlavičky nebo ploché záhlaví, ale jinak nemají nijak atypický vzhled. Právě proto Petrovi rodiče ani nenapadlo, že by byl jejich chlapeček nemocný.

Problémy se začnou objevovat až později. Nejčastěji k nim patří právě potíže s krmením a opožděný psychomotorický vývoj. To znamená, že se děti nezačnou v odpovídajícím věku plazit nebo brblat. Samotná diagnóza bývá stanovena od 3 do 7 let věku, kdy začínají být odlišnosti od ostatních dětí už velmi patrné. Během života tyto děti dosáhnou úrovně maximálně tříletého dítěte a nejsou schopny vést samostatný život.

Diagnostika a léčba

Angelmanův syndrom lze odhalit pomocí analýzy DNA z krve. Diagnóza tohoto syndromu je však velmi ošemetná. Často dochází k jeho záměně s dětskou mozkovou obrnou nebo autismem. Děje se tak kvůli nedostatku odběrových center v České republice. Momentálně totiž existují pouze dvě v Praze a Olomouci. Zjistit se dá také pomocí odběru plodové vody. Vyšetření však musí být cíleně zaměřeno na tento typ onemocnění.

Kompletní léčba bohužel není možná. Může se soustředit pouze na potlačení příznaků nemoci. Terapie se proto soustředí na zvládnutí jednotlivých vývojových otázek a komplikací. Obvykle léčba zahrnuje různé formy rehabilitace a relaxačních technik. Dobré výsledky má také plavání. Pokud dítě trápí epileptické záchvaty, je dobré nasadit i antizáchvatovou terapii. Děti s Angelmanovým syndromem se vyjadřují především neverbálně, protože řeč si nikdy úplně neosvojí. Je tedy dobré se soustředit na komunikaci prostřednictvím gest a znakové řeči.