Ztrojení 21 chromozomu aneb Život s Downovým syndromem

fashion

V minulosti být „jiným“ znamenalo přímou vstupenku do ústavu, dnes již naštěstí tyto předsudky pominuly a k jedincům s postižením se chováme tolerantněji. Jedním z postižení, která jsou na člověku patrná hned na první pohled je právě Downův syndrom, jehož příčiny a projevy si popíšeme v dnešním článku.


Když přebývá chromozom…


Definice vymezuje Downův syndrom jako genetickou anomálii chromozomů, jinak nazývanou též trisomie (ztrojení) 21 chromozomu. Buňka zdravého člověka je tvořena 46 chromozomy rozdělenými do 23 párů. Jedincům s Downovým syndromem jeden chromozom přebývá, konkrétně tedy 21 chromozom.

Formy Downova syndromu:

1. Prostá trisomie 21 chromozomu – tzv. nondisjunkce, nejčastější forma Downova syndromu, není dědičná, v buňce jsou přítomny tři samostatné chromozomy 21.

2. Translokace – dědičná forma Downova syndromu.

3. Mozaika – ztrojení nepostihuje všechny buňky, míra postižení je přímo úměrná počtu postižených buněk.


Z historie…


Výrazných odlišností ve vzhledu, chování a vývoji dětí si poprvé všiml francouzský psychiatr J. Esquirol roku 1838 a použil pro ně termín kretenismus. V roce 1866 pak popsal typické příznaky tohoto syndromu anglický lékař J.L. Down a kretenismus přejmenoval na mongolismus. S myšlenkou, že za mongolismem stojí přebývající 21 chromozom však přišel až francouzský lékař a genetik J. Lejeune roku 1959. Mongolismus byl po dlouhých letech přejmenován na Downův syndrom a toto označení se vžilo dodnes.

V současnosti je výzkum Downova syndromu stále otevřený, např. se dosud nepřišlo na přesnou příčinu ztrojení 21 chromozomu, odborníci se přiklánějí k různým teoriím, ale žádná dosud nebyla stoprocentně potvrzena.

Současná společnost je k lidem s Downovým syndromem mnohem tolerantnější než v minulosti, děti nejsou po narození odsunuty za zdi ústavu, ale usiluje se o jejich začlenění do „normálního“ života. Nejen z toho důvodu byl vyhlášen Mezinárodní den Downova syndromu, který připadá na 21.3, kdy si lidé z celého světa nasazují v tento den odlišné pruhované ponožky, aby tak vyjádřili svou podporu rodinám a jedincům s Downovým syndromem.


Dědičnost nebo náhoda?


Příčiny Downova syndromu jsou dosud nejasné, odborníci se domnívají, že ke ztrojení chromozomu dochází již v průběhu oplodnění vajíčka, kdy v buňce jednoduše zůstane chromozom navíc. Mnozí se také shodují v tom, že riziko vzniku tohoto syndromu stoupá s přibývajícím věkem rodičky, proto lékaři doporučují ženám otěhotnět před 35 rokem života. Ve zhruba 4% je pak předpokladem pro vznik genetické anomálie dědičnost.  


Typické znaky Downova syndromu

- malý vzrůst, mohutnější postava

- zploštělý obličej

- zešikmené oči

- malá ústa, velký jazyk

- krátký, široký krk

- nízko posazené uši

- příčná rýha na dlani (tzv. opičí rýha)

- Brushfieldovy skvrny na krajích duhovky aj.


Kromě odchylek ve vzhledu provázejí Downův syndrom i různá zdravotní rizika – mentální retardace, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu, zhoršená funkce štítné žlázy, respirační onemocnění, srdeční vady, epilepsie, zpomalený vývoj motorických schopností, reflexů apod.


Jak poznat a léčit Downův syndrom?


Již v začátku těhotenství se ženám doporučuje podstoupit tzv. prvotrimestrální screening zahrnující odběr krve, ultrazvuk šíjového projasnění, nosních kůstek a stehenní kosti. V druhém trimestru se pak provádí tzv. double/triple test. Invazivní metodou je také odběr plodové vody nebo vzorků z placenty. Tyto testy nejsou povinné, avšak gynekologové je doporučují všem ženám a zejména těm, které již dosáhly 35 let. Pokud je riziko Downova syndromu testy potvrzeno, navrhne lékař interrupci, samozřejmě konečné rozhodnutí je pak na matce.

Na Downův syndrom jako takový neexistuje lék, avšak dají se zmírnit přidružené zdravotní problémy. Od narození je nutné provádět pravidelně sérii vyšetření, zejména

- vyšetření zraku a sluchu

- neurologické vyšetření

- vyšetření štítné žlázy

- RTG páteře

- sledování růstu a vývoje

- psychologické vyšetření

- kardiologické vyšetření aj. 

 


Život s Downovým syndromem není jednoduchý jak pro postiženého, tak i pro jeho rodinu. Proto se doporučuje vyhledat pomoc psychologa, který vám pomůže vyrovnat se s tímto životním údělem, bude vám oporou a nabídne různé možnosti terapie, které mohou vašemu dítěti usnadnit život. 

Připojte se do diskuze.
Zadéjte Váš kometář.